Esta intolerancia es producida por al deficiencia o ausencia de galactoquinasa o de UDP-glucosa-hexosa-1-fosfato uridiltransferasa. Una persona que tiene deficiencia de transferasa en su etapa como lactante empieza a presentar signos graves debido a la presencia de galactosa en la lactosa de la leche materna, pero si presenta deficiencia de galactoquinasa su daños no se notan sino hasta la adultez por el desarrollo de cataratas. En cualquiera de los casos anteriores la galactosa se acumula en sangre, un niño con defectos de transferasa presenta diarrea y vómitos, en caso muy graves la deshidratación puede llegar a ser mortal sino se elimina la leche de su dieta. También se produce agrandamiento del hígado, ictericia y desarrollo de cataratas.
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